Eugenomic: un programa informático para conocer las interacciones entre medicamentos

Otro ejemplo nos lleva a la degeneración macular asociada a la edad, la causa de ceguera más frecuente en la mujer adulta. Está ligado a dos cambios de base del ADN y hay un grupo de trabajo muy importante, multicéntrico, que desde hace más de 12 años estudia las medidas preventivas que pueden ser útiles, dándoles licopeno (el color rojo del tomate), omega 3, vitamina d y antioxidante (ceaxantina) se ha logrado que ninguna mujer desarrolle degeneración macular.

Actualmente, el factor de riesgo de tener una enfermedad o de no tolerar un medicamento se predice con los test genómicos. Es una medida preventiva, actuar antes de que aparezcan los síntomas, no dar un medicamento si se sabe que el paciente no lo va a tolerar, “permite adelantarse a la patología, en vez de corregirla hacer la verdadera medicina preventiva personalizada”, “hacemos pronóstico de riesgo, no diagnóstico”. En este sentido, Sabater explica que ahí está la diferencia con la genética clásica de una enfermedad, una mutación, “es diagnóstico aquí lo que se determina es que el paciente tiene un porcentaje más elevado de riesgo de padecer una enfermedad que la media”. 

 Pero aquí interviene otro factor, la ética. Si a un paciente se le da un índice de riesgo más elevado que la media de tener una enfermedad y no hay medidas preventivas “asequibles, factibles, al alcance y de demostrada eficacia hay que plantearse qué se hace porque lo único que generas en la persona es ansiedad y preocupación”.

Esta es la Medicina del siglo XXI, relativamente nueva en España, pero muy implantada en Estados Unidos. Ahora que ya se conoce el genoma humano “es el momento del genoma de los tumores porque dependiendo de un cáncer, según sea su genoma, podremos tener un tratamiento u otro y podrán ser eficaces o no”, cuenta Sabater, quien alude a los estudios genómicos en torno al cáncer de próstata, de colon o de mama.

En tratamientos de quimioterapia, que son tan agresivos se ha logrado crear anticuerpos frente a  moléculas importantes para el desarrollo del cáncer. Si se bloquea esa molécula, el cáncer no se desarrolla y al ser un tratamiento biológico, no es agresivo. Sin embargo, “el problema es que no todos los cánceres expresan el mismo mecanismo de difusión y por eso ahora se está en los estudios del genoma de los cánceres”, apunta Sabater. 

Estos estudios están repartidos por todo el mundo, por ejemplo, cáncer de mama lo hacen dos centros en Estados Unidos e Inglaterra y la leucemia linfoide crónica, que es la más frecuente, se estudia en España en el Hospital Clínico de Barcelona y en el Vall d’Hebron, el Hospital General de Asturias y el Laboratorio de Genómica de Barcelona. “Estos trabajos sirven para conocer el genoma del cáncer y saber de qué tipo de cáncer se trata y qué expresa, para hacer los tratamientos personalizados por biotecnología”. No obstante matizó que aún queda mucho camino por recorrer y en esta misma línea también habló del Alzheimer y el Parkinson, sobre las que existen muchos trabajos “pero solo marcadores de riesgo no se puede llevar a la medicina asistencial”.